il farmaco miracoloso della piccola Mila

Mila sta bene fino all’età di 3 anni. Poi improvvisamente ha problemi a vedere, un piede si gira all’interno, regredisce nel linguaggio e nei rapporti sociali. Prima dei 6 anni la malattia accelera. Mila non vede più, cade frequentemente, parla e deglutisce a fatica. La risonanza magnetica mostra atrofia del cervello. I medici del Boston Children’s Hospital fanno la diagnosi di morbo di Batten, una malattia ereditaria che colpisce il cervello e la retina. Mila ha ereditato una copia mutata del gene responsabile da entrambi i genitori.

I ricercatori di Boston sequenziano tutto il genoma e scoprono le mutazioni. Una delle due, ereditata dalla madre, potrebbe essere compensata somministrando un corto frammento di Dna che sopprime l’effetto della mutazione. C’è già un farmaco analogo da un paio d’anni per un’altra malattia, l’atrofia muscolare spinale; si chiama Nusinersen e sta dando risultati miracolosi. I ricercatori di Boston sintetizzano un frammento di Dna specifico per la mutazione di Mila e lo provano in laboratorio sulle sue cellule della pelle: funziona. Nei ratti non dà alcun effetto collaterale. Chiedono il permesso alla Fda e lo ottengono nel gennaio del 2018; immediatamente inizia l’infusione. A distanza di un anno, Mila ha smesso di peggiorare. Le sue crisi epilettiche, prima devastanti (da 15 a 30 episodi al giorno) si sono ridotte. Non è guarita, ma grazie al Milasen, come il farmaco a Dna è stato chiamato seguendo il suo nome e che funziona solo su di lei, almeno la malattia non è peggiorata.

Tante le considerazioni regolatorie ed etiche da fare su questa storia. Sono ormai 7000 le malattie rare che conosciamo. Se ciascuna è rara, nel loro insieme affliggono 30 milioni di persone solo negli Stati Uniti; nel 90% dei casi non esiste una terapia. Un farmaco individuale del tipo di quello di Mila potrebbe essere sviluppato per una piccola percentuale di questi pazienti, ma sarebbero comunque decine di migliaia. Chi può permetterselo? La madre di Mila ha raccolto più di 3 milioni di dollari con la sua Mila’s Miracle Foundation; non sono cifre da sistemi sanitari pubblici. E poi: molti dei bambini con malattie rare peggiorano rapidamente, bisogna trattarli quando sono ancora piccoli. Ma quanto spregiudicati possiamo essere mancando di qualsiasi modello animale per queste terapie individuali? Domande di difficile risposta. Certo è che di storie come queste ne vedremo molte in futuro. —