A cosa serve conoscere il nostro genoma

TRIESTE a scorsa settimana a Bruxelles ho partecipato a un tavolo di esperti che discuteva di come l’informazione del genoma umano potesse essere utilizzata nella pratica. Non il genoma umano in astratto, ma proprio quello di ogni specifica persona. Intorno al tavolo eravamo in 12, di cui ben tre si erano già fatti sequenziare il proprio Dna. Come gestire allora questa informazione? Di seguito tre spunti per la riflessione.

1. A cosa serve. Le variazioni genetiche individuali predispongono a determinate malattie. Ad esempio, una donna che porta una mutazione nel gene Brca1 ha una probabilità del 75% di sviluppare un tumore maligno nel corso della vita. Diagnosticare questa mutazione, quindi, può innescare una serie di comportamenti virtuosi. Ma la situazione è molto più complessa per altre patologie frequenti, come le malattie cardiovascolari e le demenze. Qui i geni coinvolti sono molti e la possibilità di usare l’informazione genetica per una prognosi è quindi più sfumata. Ancora più incerto è l’utilizzo dei geni per determinare il tipo di nutrizione ottimale o gli stili di vita. Come arginare la proliferazione di aziende private che spacciano informazioni fasulle sulle diete genetiche o i supplementi alimentari sta diventando un problema.

2. Chi possiede l’informazione. L’istinto direbbe che l’informazione di ciascun genoma è dell’individuo che lo porta. Ma la situazione anche qui è più complessa, perché il Dna è un bene collettivo, patrimonio della specie, e dalla sua analisi globale possono derivare benefici per tutti. “My genome, our health” è il motto di un congresso che si terrà il prossimo anno a Bruxelles; il titolo riflette bene il problema. Uno stato verticale in possesso dell’informazione genetica dei suoi cittadini sarebbe molto più efficace nel gestire la salute collettiva. Ma è questo compatibile con la democrazia?

3. Chi paga. Determinare la sequenza del Dna è semplice ma ancora costoso (tra i 1000 e 2000 dollari attualmente). Difficile che i servizi sanitari dei Paesi si possano far carico del costo del sequenziamento per tutti i cittadini. Le assicurazioni private lo faranno solo se potranno trarre benefici dall’informazione. Andremo incontro sempre di più a una medicina personalizzata per benestanti?
Domande di difficile risposta, ma una conclusione è certa: soltanto aumentando il livello di comprensione da parte dei singoli cittadini il problema potrà essere affronta in maniera consapevole e condivisa.