Come sono cresciuti i cervelli degli umani

TRIESTE Circa 3-4 milioni di anni fa si aggirava in Africa un essere di cui non conosciamo le sembianze, che costituiva l’ultimo comune antenato tra noi e le grandi scimmie. Poi un evento accadde nel Dna di uno di questi nostri progenitori, grazie al quale le cellule della sua corteccia cerebrale aumentarono enormemente di numero. Fu così che iniziò l’evoluzione umana: una corteccia espansa ci consente di pensare, risolvere problemi complessi e sviluppare attività culturali. Quale fosse l’evento genetico che ha portato all’espansione della corteccia è rimasto finora un mistero elusivo.

Il megafono dei social per i ciarlatani delle cure

Le fake news scientifiche fino a qualche anno fa erano così grossolane da suscitare ilarità in chiunque avesse non necessariamente cultura, ma solo un minino di buon senso. Ora purtroppo non è più così

Ora, però, due articoli pubblicati sulla rivista Cell della scorsa settimana spiegano cosa sia accaduto. David Haussler, dell’Università della California a Santa Cruz, ha scoperto che una regione del cromosoma 1 umano contiene 4 diverse varianti di un gene che non si trova negli altri primati, come il gorilla o lo scimpanzé. Questo gene, chiamato Notch2nl, è sorto proprio 3-4 milioni di anni fa grazie alla duplicazione di un gene universale, Notch2, che in diversi organi e in tutte le specie controlla l’equilibrio tra il tasso di proliferazione delle cellule e la loro specializzazione.

Nell’evoluzione umana, Notch2 si è duplicato 4 volte sullo stesso cromosoma, creando la sua variante Notch2nl, che nel cervello stimola la duplicazione massiccia delle cellule staminali della corteccia cerebrale, quelle che alla fine danno origine ai neuroni. Alla stessa conclusione è anche giunto Pierre Vanderhaeghen dell’Université Libre de Bruxelles e del Vib-Ku di Leuven: studiando le proteine espresse durante lo sviluppo del cervello nell’uomo ma non nei macachi si è accorto che almeno 35 geni sono specifici per la nostra specie, il più rilevante dei quali è proprio Notch2nl. Organoidi artificiali corrispondenti a minicortecce cerebrali umane coltivate in laboratorio sono più espanse se esprimono Notch2nl, più piccole se il gene viene deleto.

Queste osservazioni sono affascinanti perché mostrano come l’evoluzione delle specie avvenga molto spesso grazie alla duplicazione di geni già esistenti, seguita dall’acquisizione di caratteristiche nuove da parte delle varianti duplicate. Non senza un prezzo però. La facilità con cui la regione del cromosoma 1 che contiene Notch2nl consente la duplicazione dei propri geni è anche responsabile dell’instabilità di altre sequenze di Dna, tra cui quelle di alcuni geni coinvolti nello sviluppo dell’autismo e della schizofrenia.