Lo screening subito dopo il parto e quella malattia presa in tempo
LA STORIA
«Una doccia fredda. Quando ti dicono che tuo figlio ha una malattia rara tutto si ferma». Il papà di Angelo (nome di fantasia) inizia così a raccontare la storia di suo figlio, nato il 22 ottobre dello scorso anno a Trieste e a cui è stata diagnosticata la patologia rara all’Irccs Burlo Garofolo. «Il parto era andato bene – racconta – poi però ci hanno comunicato l’esito dello screening sulle malattie rare e tutto si è fermato». Ad Angelo è stata infatti riscontrata l’Acidemia metilmalonica con omocistinuria (Clbc). Si tratta di un difetto congenito del metabolismo che si manifesta perlopiù nella fase dello sviluppo. In sostanza non viene assimilata la vitamina B12 (cobalamina) e questo può portare a un ritardo della crescita e dello sviluppo, a un deficit cognitivo associato a convulsioni, a un deterioramento neurologico acuto e retinico. Può anche, seppur raramente, manifestarsi durante l’infanzia, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo. Colpisce statisticamente un neonato ogni 70 mila.
«Due anni fa - spiega il papà di Angelo - è stata approvata una legge, promossa da Paola Taverna, che prevede uno screening su determinate patologie. Era una pratica che era già attuata in Toscana da una decina di anni e il Burlo ha immediatamente applicato la norma. Quando ci hanno detto che Angelo aveva la Cblc siamo andati in tilt. Le dottoresse del Burlo ci hanno però spiegato bene la situazione. Il problema è stato individuato in tempo utile e quindi grazie alla terapia, iniziata subito, non dovrebbe rischiare nulla. Dovrà prendere tutti i giorni un integratore e dovrà sottoporsi a degli esami costanti, rispetto però ai rischi direi che è andata bene».
La famiglia di Angelo ha voluto raccontare soprattutto l’umanità che ha trovato al Burlo: «La dottoressa Irene Bruno (responsabile del reparto di Malattie rare, ndr) ci ha seguito fin dall’inizio dimostrando una capacità di capire le situazioni non comuni. Anche all’Ambulatorio pediatrico del distretto 2 dell’AsuiTs in via Vespucci abbiamo trovato delle persone stupende che ci stanno aiutando con le cure e con le varie esenzioni previste per legge». —
A.P.
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