Da Telethon 260mila euro a Trieste

Il finanziamento è stato assegnato in particolare al Laboratorio di sviluppo della Corteccia cerebrale (CerCorDevLab), dove si studiano i meccanismi molecolari che nell'embrione guidano lo sviluppo della corteccia cerebrale. La sindrome di West è caratterizzata da spasmi e imponenti alterazioni elettroencefalografiche. Si accompagna a un rallentamento o addirittura a una regressione dello sviluppo psicomotorio: molti dei bambini colpiti, per esempio, non riescono ancora a stare seduti all'età di un anno. Gli spasmi possono cessare in seguito ai trattamenti, ma il ritardo psicomotorio può comunque permanere. L'origine della sindrome è varia. È stato scoperto di recente che una sua specifica variante insorge a causa della presenza di una copia «in eccesso» del gene Foxg1, implicato nello sviluppo del tessuto cerebrale e già oggetto di precedenti studi da parte del gruppo di Mallamaci: «Il nostro progetto, che Telethon ha voluto finanziare - sottolinea - mira a ricostruire in che modo il sovradosaggio di Foxg1 metta in moto il meccanismo patogenetico alla base della West. Questo ci servirà per ottenere suggerimenti utili su possibili punti di attacco molecolari per un efficace intervento di terapia genica». Oltre al progetto del team di Mallamaci infatti verrà finanziato anche lo studio sulle trombocitopenie ereditarie di Anna Savoia dell'Università di Trieste.