Nasce il «Parco genetico» regionale

Oltre duemila persone si sono messe in fila per dare un pezzetto di sè. Sono gli abitanti di sei piccoli paesi del Friuli Venezia Giulia che costituiranno il primo «Parco genetico» regionale. Alla ricognizione, alla raccolta dati e all’analisi del genoma sono impegnati i genetisti del Burlo Garofolo sotto la guida di Paolo Gasparini. Che adesso ha in casa il Dna di tutti, raccolto in un database.

«Abbiamo cominciato - dice - la genomizzazione». Da questo studio che per la prima volta si fa in Friuli Venezia Giulia usciranno risposte su molte malattie che dipendono da fattori genetici, a partire dal diabete, dall’ipertensione, dall’obesità, acuiti in seguito da fattori ambientali. Messi sotto la lente sei paesini che si presume siano rimasti molto isolati e con scarso ricambio genetico con l’esterno: Sauris, Resia, Illegio in provincia di Udine, Clauzetto e Erto e Casso nel Pordenonese, e San Martino del Carso in provincia di Gorizia.

Convinti ad aderire perfino dai consigli comunali (700 hanno accettato a Resia, 200 su 300 a Sauris), i cittadini si sono sottoposti senza timore non solo all’analisi genetica, ma al racconto della propria genealogia famigliare e a visite del sangue, delle urine, dell’udito, del peso, dell’altezza, della densità ossea. Quando la fotografia del genoma sarà completato, il «Parco genetico» regionale sarà messo a confronto con altri già relalizzati altrove, sull’altipiano di Asiago, ad Alessandria, nel Cilento, in Slovenia e in Scozia.

È questa dunque la nuova battaglia della ricerca medica: andare oltre e più indietro per prevenire la malattia scoprendo la predisposizione fisica di ciascuno. La stessa azione messa già vittoriosamente a segno con la recentissima scoperta in materia di sordità. Dall’intuizione del genetista Gasparini alla messa a punto con la realizzazione pratica del direttore della Radiologia del Burlo, Pierpaolo Guastalla: posto che un gene modificato determina la sordità, ma è responsabile anche della formazione della pelle, è stato verificato (qui la scoperta) che un ispessimento della cute segnala senza ombra di dubbio un portatore sano di questo gene, che dunque ha il 50% di possibilità di avere un figlio altrettanto portatore, e il 25% di metterne alla luce uno sordo.

Brevettata ormai la scoperta a livello nazionale e internazionale, Gasparini e Guastalla si preparano ad avviare i controlli «di massa». Basta poggiare un sondino sulla fronte per scoprire il tipo di pelle, con un esame rapido e non costoso. Scopo: «Una sordità scoperta alla nascita può essere corretta in modo veloce e perfetto».

Se l’indagine su pelle e orecchio ha già dato risultati di «preveggenza», vedremo che cosa sortirà il «Parco genetico» dei sei paesini, passati in questo modo direttamente dalla quieta tradizione all’analisi più di avanguardia.