Scelta degli embrioni e bimbi intelligenti: un problema tra etica e scienza

Questa ricerca era finalizzata a capire quale sia il mercato di una nuova tecnica di analisi genetica degli embrioni ottenuti con la fecondazione in vitro. Le tecniche di diagnostica pre-impianto dell’embrione (pre-implantation genetic testing, PGT) sono già routine in molti paesi. Con le cellule uovo e gli spermatozoi dei futuri genitori vengono ottenuti una serie di embrioni diversi; dopo 5 giorni, questi embrioni sono in uno stadio molto precoce di sviluppo e sono composti da circa 200 cellule. Alcune di queste cellule genereranno il nuovo individuo mentre altre formeranno la placenta.

Un piccolo numero di cellule della futura placenta (circa 5 o 6) possono essere prelevate senza danneggiare l’embrione, che viene poi congelato. La minibiopsia cellulare è sufficiente per eseguire diversi tipi di indagini genetiche. Nelle coppie con una storia di gravidanze fallite, o nelle donne sopra i 37 anni, possono essere ricercate anomalie nel numero dei cromosomi, come quella che causa la sindrome di Down (questa tecnica si chiama PGT-A, dove la A sta per aneuploidia, ovvero un’alterazione nel numero dei cromosomi). Oppure nel DNA delle cellule prelevate si possono cercare specifiche mutazioni, nelle famiglie con casi di malattie ereditarie, come la fibrosi cistica, l’emofilia o altre 600 diverse patologie (PGT-M, dove la M sta per malattie monogeniche, ovvero causate da difetti di un singolo gene). Oppure ancora, si possono analizzare difetti nella struttura dei singoli cromosomi (PGT-SR, dove SR sta per structural rearrangements). Dopo la diagnosi genetica, gli embrioni le cui cellule mostrano un’anomalia vengono scartati, mentre gli altri possono essere utilizzati per l’impianto in tutta sicurezza.

Mentre queste tecnologie sono ormai diventate di routine e sono ben regolamentate per legge, si affaccia ora la possibilità di utilizzare la biopsia dell’embrione per analizzare un numero molto più vasto di variazioni genetiche, ciascuna delle quali solitamente innocua ma il cui insieme può predisporre a una malattia. Questo nuovo approccio, che viene chiamato PGT-P, dove la P sta per polygenic, va di pari passo agli avanzamenti nella conoscenza dell’influenza delle variazioni genetiche nello sviluppo delle malattie complesse (come l’infarto cardiaco, le demenze, il diabete) o i tratti comportamentali (tra cui il quoziente di intelligenza o le capacità matematiche) o temperamentali (ad esempio, la predisposizione all’ansia). Oggi sappiamo che tutte queste caratteristiche sono determinate anche dal punto di vista genetico, ma con il coinvolgimento di molti geni, le cui combinazioni sono diverse da individuo a individuo. Analizzando tanti geni contemporaneamente si può ottenere un tasso di rischio poligenico (polygenic risk score), che è ben lontano dal determinare la certezza di una patologia, ma può predire un aumento della sua probabilità. E’ come se usciste di casa in una giornata di pioggia con delle scarpe che hanno le suole lisce e sdrucciolevoli. Non avete per nulla la certezza di cadere, e nella maggior parte dei casi questo non avverrà. Ma certamente il rischio che accada è aumentato.

Negli Stati Uniti, le tre forme di PGT tradizionale muovono già un business da 14 miliardi di dollari. La PGT-P è più recente ma in crescita, con diverse aziende che hanno già accordi con i medici che prescrivono queste analisi negli Stati Uniti e in Brasile, dove la tecnica è largamente non regolamentata. La promessa è quella di predire il rischio per alcuni tipi di tumori, le malattie cardiache, il diabete e la schizofrenia. Ma il mercato percepito è enorme, visto che la proporzione di fecondazioni in vitro che esegue le altre forme di PGT è più che raddoppiata negli ultimi anni.

I problemi etici sono intuibili, ma ancora più rilevanti sono quelli scientifici. Perché l’analisi del rischio poligenico in generale, e quindi anche di quello nell’embrione, è ancora del tutto imprecisa. Molti persino dubitano che potrà mai diventare utile dal punto di vista clinico, vista la complessità genetica che contraddistingue ciascuno di noi e quindi anche la nostra propensione ad ammalarci (o ad essere più intelligenti!).